基因疗法PBGM01获EMA孤儿药认定用于治疗GM1神经节苷脂贮积症

基因疗法

中国实验动物信息网

2021-02-10

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专注于开发罕见的中枢神经系统疾病的单基因转化疗法，欧洲委员会（EC）已于26日在该公司领导了GM1神经节苷脂贮积病的治疗。（GM1）基因治疗候选药物PBGM01孤儿药的标题。 PBGM01是用于治疗婴儿GM1的腺相关病毒载体（AAV）基因递送疗法。 PBGM01将编码β-gal的功能性GLB1基因传递至大脑和周围组织，从而减少GM1神经节苷脂的积累并逆转神经毒性，从而保护和发展GM1患者的神经功能，从而提高其潜能和患者生存时间。该药物先前已被美国FDA授予用于治疗GM1的“孤儿药”和“罕见儿科疾病”的称号。 GM1是由β-半乳糖苷酶缺乏症引起的遗传性溶酶体病，其遗传方法是常染色体隐性遗传。它是由编码溶酶体酸性β-半乳糖苷酶（β-gal）的GLB1基因突变引起的。通过在整个大脑神经元中累积GM1神经节苷脂的毒性水平，降低的β-gal活性可导致神经退行性疾病的快速发展。
GM1的发作没有年龄限制，但以婴儿的形式*为严重。婴儿GM1约占62.5％，其特征是在6个月以内出现低渗和进行性中枢神经系统发作。功能障碍和快速变性。 GM1婴儿的预期寿命为2-4岁，每100,000个活产婴儿中大约有0.5-1岁受到影响。当前，没有批准的疗法可以改变疾病的进展。
PassageBio计划从2020年底至2021年初对GM1儿科患者进行PBGM01的开放式剂量增加的I/II期临床开放临床研究，初步安全性为30天，我计划予以保护。 2021年上半年的性别和生物标志物数据。欧盟对孤儿药的指定是Passage Bio PBGM01的重要里程碑。这将为等待中的患者提供这种期待已久的治疗方法，促进早期药物开发，并鼓励研究人员进一步努力减轻患者的痛苦。

基因疗法PBGM01获EMA孤儿药认定 用于治疗GM1神经节苷脂贮积症

基因疗法PBGM01获EMA孤儿药认定用于治疗GM1神经节苷脂贮积症