帕金森症 中国实验动物信息网 2021-02-10 574

　　美国国家神经科学研究所（NNI）和新加坡总医院（SGH）的合作研究表明，被诊断患有帕金森氏病的患者实际上可能患有NIID。IID是由遗传突变引起的神经退行性疾病，目前尚无有效的治疗方法。IID的症状包括痴呆，帕金森氏病，四肢失衡，麻木和无力。IID患者可能会或可能不会出现症状，具体取决于他们的年龄和阶段。IID的严重症状通常出现在老年患者中。

　　团队在过去十年中对2,000多名研究参与者进行了研究，其中包括健康的个体和帕金森氏病患者。他们惊讶于NIID突变是由诊断为PD的患者引起的。 SGH神经病学高级实验室科学家，该研究的主要作者马冬瑞博士解释说： “据我们所知，这是*个报告NIID患者中具有NOTCH2NLC基因突变的PD患者的研究。药物反应优于大多数PD患者，有些人发展为PD。但是，应该有几个因素可以影响为什么许多其他人会发展出更严重的NIID。研究小组分析

　　IID基因后，发现小组健康参与者，发现这些变异更为“温和”。IID基因中的此类突变可能表明存在发展NIID或PD的风险。在PD患者中可能也需要它，因为可能无法检测到NIID。对于临床医生来说，注意早期的认知障碍或影像学证据可能是有益的，这可能基于我们目前所知道的可能提示诊断为PD的患者患有NIID。由于NIID是由基因突变引起的，因此我们还需要寻找其家人可能显示出NIID迹象的PD患者，”NI副医学总监兼研究总监Tan Eng King教授说。

　　“我们的研究结果表明，许多人患有重叠的神经退行性疾病，可能有共同的原因。相似的基因具有共同的联系，并导致轻度的PD和严重的NIID。阐明突变的原因将有助于在这些情况下找到新药。”

　　在进行了这项研究之后，研究团队将更好地了解NIID的机制和这种情况，将进行进一步的研究以寻找与该疾病相对应的新药；为了了解NIID的广泛临床方面，需要进行进一步的研究以确定NOTCH2NLC基因座，种族或其他因素的遗传差异，PD表型对基因突变携带者的长期随访可能提供其他线索。