单一核苷酸,X染色体综合征 中国实验动物信息网 2020-10-17 477

　　在国际期刊《细胞生物学杂志》上发表的*新研究报告中，耶西伯大学的研究人员通过他们的研究发现，单一核苷酸的变化会导致个体中易受感染的X综合征。脆性X综合征通常是由于X染色体上的一个基因称为脆性X精神延迟1（FMR1）的缺失而引起的，每230名女性中就有1个携带该基因的突变。 ..一个人有一个变异。即使在FMR1基因的末端有一个额外的DNA重复序列，当FMR1基因从母亲传给后代时，这些DNA序列的重复序列也会扩大，基因也会关闭。

　　它阻止了对认知功能重要的蛋白质的表达。在先前的一项研究中，研究人员发现FMR1基因附近的一个特殊位点可以开启DNA复制，但在脆弱的X胚胎干细胞中会使其失活。这种失活改变了细胞分裂的过程。 FMR1基因的复制方式在DNA复制过程中构成了主要问题。但是，令研究人员惊讶的是，FMR1基因附近的DNA序列的特殊变化，即单核苷酸多态性的变化，与某些特定突变载体的重复扩增直接相关。 ，有更多的单核苷酸。形态学重叠在脆弱的X胚胎干细胞的非活性复制区域中。 DNA核苷酸包含四个碱基（ATCG）。

　　据研究人员称，正常的胚胎干细胞在SNP位点和活跃的复制区域具有一个timine碱基，而脆弱的X染色体细胞则具有胞嘧啶。在研究了具有脆弱X突变的后代胚胎干细胞后，我们发现这些细胞具有带有timine碱基的正常复制模式。这意味着核苷不会随时间重复。酸序列的延伸。

　　在这项研究中，当FMR1基因从母亲传给后代时，用胞嘧啶替代亚丁宁会使DNA复制区域失活，从而增加了DNA重复扩增的风险，从而导致个体脆弱的X。已经证明它会引起染色体合成。