某些表观遗传变化(通过环境因素影响基因表达的机制)与阿尔茨海默氏病患者大脑中疾病的病理表现密切相关。在Nature-Neuroscience上在线发表的两个独立的完整表观基因组协会研究报告指出了上述结论。这意味着研究阿尔茨海默氏症的神经生物学原理和开发潜在的治疗方法有新的目标。
PhilipDeJager,David Bennett和其他人属于小组,而Jonathan Mill和其他人属于小组。两组科学家描述并比较了整个基因组中总计约1,200名患者的受影响大脑中DNA甲基化的变化。与健康对照组相比,两组马和马分别发现11和7个基因区域,它们可能显示出甲基化水平的升高或降低(甲基化显示DNA表达)。这是所示的表观遗传变化之一。这些基因区域与阿尔茨海默氏病的症状密切相关,包括淀粉样斑块增生,阿尔茨海默氏病常见的蛋白质产生以及神经退行性变的临床特征。在两个研究集中都发现了其中四个基因(ANK1、RHBDF2、RPL13和CDH23),表明结果重叠。
这些基因的确切细胞功能仍然未知,但是这些结论意味着研究阿尔茨海默氏症的神经生物学原理和开发潜在的治疗方法有新的目标。我会。由于DNA甲基化属于表观遗传学变化,这些变化可能是与年龄相关的神经退行性疾病(例如阿尔茨海默氏病)的原因,并且还提示了疾病散发类型的机制。