全基因组关联研,青光眼 中国实验动物信息网 2020-10-17 501

　　Hudan大学，中国电子科技大学，新加坡国家眼科中心和其他机构的研究人员已经使用全基因组关联研究（GWAS）来鉴定与原发性开角型青光眼相关的新易感基因。

　　欢欢大学的孙兴怀教授，中国电子科技大学的杨正林教授和四川省人民医院是本文的合著者。孙兴怀教授的研究方向是青光眼和视神经疾病的诊断，治疗和研究。杨晨霖教授是中国眼病基因研究领域的知名专家。青光眼是一种眼病，其中眼内压间歇或连续升高。持续高的眼内压会损害眼睛的所有部位和视觉功能。如果不及时治疗，视野可能会完全消失，并可能导致失明。青光眼是全世界人类不可逆性失明的第二大*常见原因，大致可分为两种：开角型青光眼和闭角型青光眼。急性闭角型青光眼是一种痛苦的眼科急症，是眼压突然升高，通常直接损害视力。相反，开角型青光眼由于其发展缓慢而有时被称为无声视力小偷。

　　Genome-Wide-WideAssociationStudies（GWAS）是一个多中心，大样本的样品，并在整个基因组水平进行迭代验证，以对大批DNA样品进行全基因组研究。指已开展的与遗传病相关的研究，输入高密度遗传标记（SNP，CNV等）以寻找研究与复杂疾病相关的遗传因素以及疾病的发生，发作和治疗的方法。全面揭示相关基因。随着这种研究方法的引入，对遗传流行病的发作的预测不仅限于对诸如年龄和家族史等“环境”因素的常规分析，而是对整个人类基因组的分析以寻找可能的原因。通过完成。未来疾病的基因与“环境”因素相结合已导致各种流行病的爆发，包括癌症。

　　在这篇新文章中，研究人员在中国南方的1,007名患者和1,009名患有高压青光眼（HPG）的对照人群中进行了原发性开角型青光眼GWAS研究。他们观察到9q31.1处ABCA1基因附近的多个SNP关联在整个基因组中达到了显着水平，一些证据表明它们也与16p13.2处的PMM2基因相关。得到了

　　接下来，我们检查了新加坡525例HPG病例和912例对照的研究结果，以及中国的1374例原发性开角型青光眼病例和4,053例对照的结果。研究人员观察到，两个位点的多个SNP之间的相关性在整个基因组中达到了显着水平。 ABCA1和PMM2都在小梁网，视神经和其他眼组织中表达。另外，ABCA1还在视网膜神经节细胞层中高表达，与其在青光眼形成中的作用一致。这些发现为青光眼的病因学提供了更深刻的理解，并为早期预警，早期诊断，高危青光眼人群的个体化预防和治疗以及筛选新的有效药物提供了理论依据。它提供了基础和分子靶标。不久前，杨正林教授的研究团队与重庆医科大学附属*医院杨培增教授的团队合作，通过GWAS为Vogt-Koyanagi-Haradasyndrome（VKH）确定了一个新的风险场所。这些发现为VKH综合征的遗传学和生物学提供了一些重要的新见解。