空泡tau蛋白病,痴呆症 中国实验动物信息网 2020-10-16 694

　　在一项新的研究中，宾夕法尼亚大学，雅典大学和雅典医学中心的佩雷尔曼医学院的研究人员发现了一种新的罕见痴呆症形式。这一发现还揭示了蛋白质在大脑中积累的新方式，这可能成为开发新疗法的目标。大脑中蛋白质的积累会导致这种新发现的疾病和相关的神经退行性疾病，例如阿尔茨海默氏病（AD）。阿尔茨海默氏病是一种神经退行性疾病，其特征是tau蛋白在大脑的特定部位积聚。这些研究人员检查了死于未知神经退行性疾病的捐献者的人脑组织样本，发现大脑中的含巴洛星蛋白（VCP）基因发生了新变化。 tau蛋白在突变的大脑区域中的突变，积累以及在神经元中出现的液泡。他们将新发现的疾病命名为Vacuolar Tauopathy（VT）-一种以神经空泡和tau蛋白聚集物为特征的神经退行性疾病。

　　本文的通讯作者，宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的病理学和实验医学助理教授爱德华·李博士说： “在细胞中，蛋白质被聚集起来。它们被阻断并且不起作用。VCP的作用是发现和分离聚集的蛋白质。突变是这些蛋白质破坏蛋白质聚集体的正常能力。 “

　　这些研究人员指出：他们观察到的tau蛋白积累与阿尔茨海默氏病中的tau蛋白聚集非常相似。具有这些相似之处，他们的目标是发现这种VCP突变如何导致这种新疾病，并帮助找到治愈该疾病和其他疾病的方法。罕见疾病的遗传原因常常为更常见的疾病提供新的见解。除了研究细胞和动物模型外，这些研究人员还首先研究了蛋白质本身，发现在这种新发现的疾病中，tau蛋白的积累实际上是由VCP突变引起的。做到了“在这项研究中，我们发现了一个从未见过的模式以及一个我们从未解释过的突变。这种突变驱动了VCP的活性。鉴于其抑制作用，这表明相反的情况也可以成立-如果您可以增加VCP的活性，则将有助于分解蛋白质聚集体，这是正确的。这种非常罕见的疾病不仅可以分解tau蛋白聚集体，还可以分解阿尔茨海默氏病和其他与tau蛋白聚集体相关的疾病中的tau蛋白聚集体。