动物实验 中国实验动物信息网 2020-09-11 529

　　有些人看起来总是好看，有些人总是大喊大叫，有些人过了一会儿醒来，但其他人则需要“冬眠”。这可能是一个基因。*近，科学家们研究了几个家庭，发现了一个新基因，据说该基因与个人所需的睡眠时间直接相关。

　　“普通人一生的睡眠时间是三分之一、但我们对睡眠的理解确实缺乏，这项研究的惊人突破是加州大学旧金山分校（UCSF）的神经科学家LouisPtácek说：

　　近年来，有关昼夜节律相关基因的研究很多。尽管已经完成，但人们对影响睡眠的基因知之甚少，尤其是调节身体所需睡眠时间的基因。

　　Ptácek和UCSF遗传学家Fu Weihui（两位都是本文的主要作者，他们的工作涉及多个家庭，一个家庭的几名成员每天仅在身体和精神上睡眠6个小时。病情正常，研究人员分析了该家族的DNA后，发现了决定睡眠时间的基因ADRB1、随后进行了遗传连锁研究和整个研究。外显子组测序显示这些成员的ADRB1基因罕见突变，以前没有发现，研究人员发现该突变基因编码β1肾上腺素受体。我们发现它会破坏蛋白质的稳定性，从而影响受体的功能，也就是说，这种基因突变会影响大脑的功能。他们对携带这种基因突变的小鼠进行了一系列实验，发现这些小鼠的平均睡眠时间比正常小鼠短55分钟（具有突变的人的睡眠时间为55分钟）。

　　进一步的分析表明，该基因在小鼠脑桥背面（脑干的一部分）的表达水平非常高，负责呼吸，眼睛运动和睡眠等无意识功能。研究人员还发现，具有正常ADRB1基因的该区域的神经元不仅在唤醒状态下更活跃，而且在快速眼动（REM）睡眠期间也更活跃。我们还发现具有突变基因的神经元比正常神经元更活跃，并可能导致睡眠时间缩短。研究小鼠的睡眠行为承认有一些限制。例如，小鼠的睡眠方式与人类不同，并且睡眠时间不像人类那样连续睡眠。在未来的研究中，两位科学家还计划进一步研究ADRB1蛋白在大脑其他部位的功能，并发现可能与更多家族相关的其他重要基因。