动物造模,核纤层蛋白病 中国实验动物信息网 2021-06-16 819

　　LMNA基因编码A型核纤层蛋白（lamin），其突变导致一系列复杂多样的遗传疾病。目前，人们已经发现了900多个LMNA基因突变，导致不同表型的椎板病（laminopathy）。

　　示例：下颌发育不良（MAD）、Emery-Dreifth 肌营养不良症（EDMD）、早衰（Hutchinson-Gilford 早产综合征，HGPS）等。为了更好地了解椎板病变的分子机制和治疗药物筛选，研究人员构建了一系列具有 LMNA 基因突变的小鼠品系。这些小鼠模型旨在了解椎板病的功能及其对个体的影响。成长和发展提供了宝贵的研究材料。

　　这篇文章回顾了椎板病变的小鼠模型，并解释了它们在椎板病变和生理衰老中的重要性。