基因疗法,心脏病 中国实验动物信息网 2021-02-21 493

　　由英国心脏基金会（BHF）资助的一项研究表明，心脏病患者的新发现的遗传缺陷可以遗传给家人，从而改变了疾病的诊断和治疗方法。

　　这个发现发表在《自然基因学》上。肥厚型心肌病（HCM）是一个安静的家庭凶手。增厚的心肌会导致年轻人突然死亡。

　　这一*新突破性发现可能是该疾病遗传基础上25年以来的*大进步。这有助于医生更准确地预测哪些家庭需要疾病监测，哪些家庭可以通过进一步的检查排除或排除。在超过25年的时间里，科学家们知道HCM是由“机器”中的“罕见”遗传缺陷引起的，该遗传缺陷有助于收缩心肌并将血液泵送到身体周围。但是，研究人员和心脏病专家从未能够做到这一点。解释为什么这种情况在具有相同罕见突变的家庭之间如此不同，以及为什么没有这些突变的某些人仍会发展成HCM。牛津大学拉德克利夫医学院的休·沃特金斯教授和他的团队发现，与收缩机制无关的另一种遗传缺陷，即“一般突变”，已经消失了。一个难题。

　　研究人员比较了2780例HCM患者和47486例无HCM的健康人的DNA，这些常见和罕见突变的数目使人患病，我发现我可以确定它是否受到保护或更敏感。另一个重要发现是，由于常见突变而患有HCM的人不太可能将这种疾病传染给孩子。

　　在英国，HCM的患病率约为500分之一、但大多数HCM的人很少出现症状。如果未及时发现和治疗，即使是35岁以下的青少年也可能导致心脏性猝死。

　　沃特金说： “我们发现了一种新的遗传工具。我们相信，我们可以更准确地预测受影响家庭的哪些成员会生病，并确定需要早期干预的人。这将使许多家庭受益。

　　心脏病专家Nilesh Samani教授说：“对于孩子的基因缺陷，我们可以减少不必要的基因测试和定期随访的需要。” “这项研究对我们而言是重要的一步。了解肥厚型心肌病的遗传学。这完全改变了筛查这种沉默杀手的方式。

　　” HCM是*常见的遗传性心脏病。其中之一是影响了成千上万的人。英国的百万家庭。这些发现为许多家庭提供了人们期待已久的答案，而不必担心他们是否遗传了这种疾病。这将使许多人免于常规临床检测。”

　　这项研究的影响是广泛的。这项研究还表明，由于这些“常见”遗传缺陷导致的HCM患者血压降低。