帕金森病,TMEM230基因突变 中国实验动物信息网 2020-12-17 1471

　　科学家发表在自然遗传学杂志上的研究提供了帕金森病人体内TMEM230基因突变的证据，这些帕金森病人来自于整个北美洲和亚洲。他们也证实，这种基因主要负责产生一种蛋白质，该蛋白参与神经递质多巴胺在神经元中的包装。多巴胺能神经元丢失是帕金森病的一个决定性特征。

　　如果把研究发现综合考虑，它提供了一个新的线索来解释为什么帕金森病会在大脑发病。这些线索可能预示着未来治疗这种运动障碍疾病的治疗方法，现今，帕金森病还不能被治愈并且已知发病原因也甚少。

　　坐落于西北大学费因伯格医学院的 Les Turner肌肉萎缩性侧面硬化病基金会与Herbert C. Wenske 基金会的教授，首席研究员Teepu Siddique博士，他说：“以前的研究已经把帕金森病与环境的各种因素联系起来，但是目前已知病发帕金森病的唯一直接原因是遗传因素”。“很多基因已经被表明可以导致帕金森病，但是他们都没有得到验证。而我们发现：这种新的基金突变可以在疾病的病理和临床证实的病例中得到验证”。

　　帕金森病案例中大约有百分之十五的被认为是有遗传因素导致的，其中主要的是两个被称为SNCA 和 LRRK2的基因突变。Siddique说：其他基因仅仅是与震颤麻痹的症状特点有所关联，即具有运动症状的神经系统紊乱的一般术语。

　　西北医学院的研究团队表示：TMEM230基因突变可以导致帕金森病的研究发现是世界各地所有研究者二十年共同合作奋斗的结果。