帕金森病,TMEM230基因突变 中国实验动物信息网 2020-10-21 447

　　科学家在《自然遗传学》杂志上发表的一项研究提供了来自北美和亚洲各地的帕金森氏病患者TMEM230基因突变的证据。他们还证实，该基因主要参与了神经元中神经递质多巴胺包装的蛋白质生产。多巴胺能神经元的丧失是帕金森氏病的决定性特征。

　　与研究的结果一起提供了有关帕金森氏病为何在大脑中发生的新线索。这些线索可能表明该运动障碍的未来治疗方法。如今，帕金森氏病无法治愈，已知病因很少。

　　位于西北大学Fineberg医学院的Leterner肌萎缩性侧索硬化症基金会和Herbert C. Wensuke基金会。高级研究员Deepu Siddique博士说： “以前的研究已经将帕金森氏病带入了环境，但是现在知道帕金森氏病的唯一直接原因是遗传因素。”“许多基因都是帕金森氏病。已经显示出引起这种疾病的原因，但是尚未得到证实，并且已经发现，这种新基金中的突变可以在经过病理和临床确认的疾病病例中得到证实。

　　大约15％的帕金森氏病病例被认为是由遗传因素引起的，主要是两个基因突变，称为SNCA和LRRK2、西迪克说：其他基因仅与震颤麻痹的症状有关，震颤麻痹是具有运动症状的神经病的常用术语。

　　西北医学院的一个研究小组说： TMEM230基因突变可导致帕金森氏病的发现是全球所有研究人员20年合作与奋斗的结果。