基因突变,痴呆 中国实验动物信息网 2020-10-20 429

　　在国际期刊《自然》上发表的*新研究论文中，约翰·霍普金斯大学的研究人员发现，常见的基因突变将脑损伤与肌肉萎缩性侧索硬化症（ALS）和额颞叶相关。痴呆症（frontotemporaldementia，FTD）的研究人员已经表明，人类9号染色体上C9orf72基因的变化促进了RNA分子并阻断了蛋白质运输的重要途径，从而引起了大脑。一种正常功能，在人体核心外部引起分子“交通拥塞”，进而影响大脑。根据研究员Jeffreyothstein博士的说法，这种常见的基因突变与40％的遗传性ALS病例相关，25％的遗传性FTD直接相关，约10％的非遗传性疾病相关。指出有关。 ALS和FTD的主要特征是患者大脑中的神经细胞会随着时间的流逝而继续退化。以FTD为例，伤害可能会导致患者的谈话，语言理解和情绪处理方面的问题。在ALS患者中，退化的神经细胞会影响脊髓和脑部功能，患者*终会失去控制肌肉的能力。

　　这种名为C9orf72的基因突变不会改变DNA的成分，但会成千上万次重复6-DNA核苷酸链。当发生DNA突变时，它们会影响细胞中长链的产生。NA复制； 2013年，研究人员鉴定出400多种特殊的细胞内蛋白质，重复的RNA链可直接作用于这些蛋白质。在这项研究中，研究人员专注于一种叫做RanGAP的蛋白质。 ，蛋白质可以介导细胞中突变RNA的作用。在健康细胞中，蛋白质RanGAP可以通过连接细胞质的核孔复合物转运分子。本文研究使用与ALS相关的C9orf72突变的人脑细胞。有状态的，依赖RanGAP的核转运蛋白不会流过细胞核的孔。在另一个实验中，研究人员使用果蝇和人类干细胞进行了研究，添加了反义寡核苷酸以阻止反义寡核苷酸与RanGAP的相互作用，并干扰核孔复合体。我找到了我的身体。身体再次开始工作。目前，研究人员尚不了解基因C9orf72突变和大脑各个阶段细胞死亡的具体机制，但后来进行了进一步的研究以阐明C9orf72突变为何导致ALS和FTD。