青光眼发病,基因变异 中国实验动物信息网 2020-10-19 973

　　在Nature-Genetics网上在线发表的三份独立报告发表了与青光眼风险相关的基因突变。这可以为青光眼的治疗提供更好的诊断工具和治疗选择。青光眼是一种眼病，可以逐渐破坏光感神经并引起永久性失明。眼内压过高是青光眼的常见原因，但是眼内压正常的人也会发展为青光眼。

　　在*份报告中，杨正林等人发现在华人和新加坡人中，两个基因ABCA1和PMM2附近存在突变。不管患者自己的眼睛如何，这两个基因都可能导致青光眼。按高或低。先前的研究尚未发现这两个与其他眼部疾病有关的基因实际上影响了青光眼的病因。在第二份报告中，Puya Gharahkhani等人鉴定了与三个基因相关的变异体，包括ABCA1、该基因与澳大利亚人和欧美人的青光眼相关。第三份报告由克里斯托弗·哈蒙德（Christopher Hammond）及其同事完成，结合了来自18个人群的遗传数据，包括亚洲和欧洲的混合人群，*后ABCA1也是高眼压和青光眼的风险基因。确认。这两个条件还与其他两个遗传突变有关。  ABCA1是细胞胆固醇和脂质水平的主要调节剂。先前的研究表明，该基因在青光眼患者血液中的表达高于正常人，因此它可能是潜在的药物靶标。