2型糖尿病 中国实验动物信息网 2020-10-07 481

　　联合国科学家分析了大约46,000人中编码蛋白质的基因，发现罕见的DNA变化与2型糖尿病有关。这项研究是同类研究中规模*大的研究之一、其中包括来自欧洲，非裔美国人，西班牙裔/拉丁美洲裔，东亚和南亚祖先的数据。在这一庞大的群体（约21,000名2型糖尿病患者和25,000名健康对照参与者）中，研究人员确定了可能影响糖尿病风险的四个罕见突变基因。做到了这些数据表明，将来可能会发现数百个基因。这些基因及其编码的蛋白质是新药的潜在靶标，可能会使研究人员更好地了解和治疗糖尿病。

　　该组的所有结果均可从2型糖尿病知识门户（2型糖尿病知识门户）获得。这使世界各地的科学家都可以访问此信息并将其用于他们的研究中。密歇根大学公共卫生学院统计遗传学中心生物统计学教授Michael Benke和高级研究作者说： “这些结果表明研究来自不同祖先的大量单个样本的重要性。欧洲祖先的个体，很难在全球范围内推广研究结果。

　　这项研究的主要作者Jason Flanick说：对罕见的DNA突变在糖尿病中的作用有了*新的了解。这些罕见的突变可能为药物开发提供比以前认为更多的宝贵资源。实际上，可以在与疾病相关的许多基因中找到它。这些基因可以用作新药的靶标和研究疾病的基本过程的证据。 Franick是哈佛医学院的儿科助理教授，也是波士顿儿童医院遗传学和基因组的成员。他还是麻省理工学院（MIT）和哈佛大学广泛研究所（Broad Harvard）的副研究员。

　　其他高级作者包括牛津大学糖尿病医学教授，马萨诸塞州总医院内分泌学和糖尿病负责人，哈佛医学院医学教授和博德研究所糖尿病研究小组的Mark McCarthy。包括负责人。何塞·弗洛雷斯（Jose Florez）。

　　全球关注

　　据世界卫生组织称，全世界有4亿多人患有糖尿病。这些病例大多数是2型糖尿病患者。据估计，糖尿病是世界上第七大*常见的死亡原因。研究人员已经知道，生活方式和环境因素在2型糖尿病中起着重要作用，但是我们需要对导致这种疾病的生物学机制有更深入的了解。在这项研究中，研究人员仅对所谓的“外显子组”或编码该蛋白的基因组区域进行了测序。

　　寻找与疾病相关的突变的另一种方法是全基因组关联研究（GWAS）。该方法在寻找整个基因组中常见的疾病变异中非常有效，但它可能会漏掉不太常见的外显子组变异。尽管很难检测到稀有的外显子组变异体，但这是因为它们可以提供与疾病相关的基因的有价值的知识，从而可以暗示新的药物靶标。这很重要。

　　因此，研究人员打算在将来的研究中增加样本量。这是在2型糖尿病中进行的*大的外显子组测序研究，共有近50,000人，但是正如作者在论文中指出的那样，即使是罕见的变体，其影响*大，则185,000个样本可能需要75,000-75,000。

　　Jose Florez说： “重要的是要记住，检测编码蛋白质的DNA的突变不会突破检测出重要效果所需的样本数量。在这些变化中这种影响是有力的，但它们是如此罕见，以至于您需要增加样本数量才能真正获得引人注目的见解。