在《 Jeurosci》上发表的一项研究发现,缺少Shank3基因的小鼠的额叶皮层具有结构和功能缺陷,这项研究更好地了解了自闭症谱系障碍的*常见遗传危险因素之一。
Shank3突变在自闭症和相关发育障碍患者中很常见。先前的动物研究表明,Shunk 3与基底神经节功能障碍之间存在联系,这可能导致自闭症的重复行为特征。在人类中,Shank3突变也与精神和言语障碍有关。 MarcoPagani,AlessandroGozzi及其同事在成年雄性小鼠中使用了磁共振成像技术,发现缺少Shank 3的动物的额叶皮层连通性和灰白色物质减少。研究人员报告说,这些大脑差异与雌性小鼠的社交活动受损密切相关。
这些发现证实了Shank3在维持额叶皮质连接中的作用,这可能会增加自闭症的风险。