在人类起源过程中,大脑能力的快速扩展一直是灵长类动物大脑进化研究的中心问题。先前的研究主要比较了人类和非人类灵长类动物在脑容量方面的差异及其遗传调控机制,但是对近代人类进化过程中种群级脑容量变化的遗传分析很少。没有参与。
中国科学院昆明动物学研究所的苏冰研究所(研究助理时磊,硕士生胡恩智)在*近的一项研究中发现,大脑体积调节剂CASC5在现代人类起源期间具有8个氨基酸突变。我发现自己在积累。除这些突变人类和古代人类(Nean Deltars和Denisobans)外,它不存在于灵长类动物中,并且它是现代人类的独特突变位点。其中,两个突变位点在现代人中是固定的,但其他六个位点在人群中仍然是多态的。更有趣的是,这四个多态性位点在东亚人口中显示较高的频率,而在欧洲和非洲人口中显示的频率很低。进一步的分子进化分析表明,CASC5基因在东亚人群中受到达尔文正选择的影响,但在非洲和欧洲人群中未发现选择信号。遗传关联分析表明,东亚人群中这些丰富的位点与汉族人脑中的灰色量显着相关,突变的同种异体基因携带者的灰色量更大。我证明了。这项研究的结果表明,CASC5基因可能在现代人脑的近期进化过程中在现代人脑的形态变化中起重要作用。