精神疾病(例如精神分裂症,躁郁症和抑郁症)是人类的主要疾病,通常是高度遗传性的。近年来,由于遗传分析的广泛应用,已经报道了一系列用于精神疾病的易感基因。脑源性神经营养因子(BDNF)是在大脑中合成的蛋白质。
它广泛分布于中枢神经系统中,在神经元的存活,分化,生长和发育中起着重要作用,并可以防止它们对神经元的影响。损伤和死亡改善了神经元的病理状况,并促进了受损神经元的再生和分化。 Val66Met是BDNF基因的一个非同义变体,可能会影响蛋白质的分泌和功能,并已被反复报道与海马功能和认知能力显着相关。在精神疾病样本中对该突变进行遗传分析的报道也很多次,但结果不一致。在此基础上,中国科学院昆明动物学研究所的研究员李明的实验室分析了Val66Met突变和两种先前宣布的精神障碍(双相情感障碍和抑郁症)的遗传分析结果。归纳,分类和重新分析。研究的结果是,Val66Met突变与欧洲人的双相情感障碍显着相关,但与亚洲人的双相情感障碍或抑郁无关。这一结果出乎意料之外,这意味着BDNF参与精神疾病的遗传机制可能比预期的更为复杂。相关结果发表在《神经科学与生物行为评论》(Neuroscience and BiobehavioralReviews)上。
大另外,通过对亚洲人口的大量数据进行整理和分析,李明等人发现欧洲人口具有与精神分裂症显着相关的遗传突变,占亚洲人口的近一半。我们发现自己有患这种疾病的风险,相关的相对风险比(相对风险)相似,但是由于欧洲人口的样本量很大,因此获得的统计结果(p值)为它比亚洲人口的统计结果更为重要。这项研究的结果进一步表明,样本量的应用在基于p值的方法中检验统计数据是否重要尤为重要。因此,在亚洲人群之间进行广泛合作以增加样本数量对于发现可靠的易感基因至关重要。