内页大图

TMEM230基因突变可导致帕金森病

  科学家科学家在《自然遗传学杂志》上发表的一项研究提供了来自北美和整个亚洲的帕金森氏病患者TMEM230基因突变的证据。他们还证实,该基因主要参与了神经元中神经递质多巴胺包装的蛋白质生产。多巴胺能神经元的丧失是帕金森氏病的决定性特征。这项研究的结果提供了有关帕金森氏病为何在大脑中发生的新线索。这些线索可能表明该运动障碍的未来治疗方法。如今,帕金森氏病无法治愈,已知病因很少。

  是Nos Western大学Fineberg医学院的Lestener肌肉萎缩性侧索硬化症基金会和Herbert C. Venske基金会的教授和高级研究员。尽管与疾病的各种因素有关,但现在已知帕金森氏病的直接原因是遗传因素。 “已经显示出许多基因导致帕金森氏症,但尚未得到证实,这一新基金的突变已在该病的病理和临床确诊病例中得到证实。事实证明,这是可以做到的。”

  帕金森氏病病例中约有15%被认为是由于遗传因素引起的,主要是两个遗传突变,称为SNCA和LRRK2、西迪克说:其他基因仅与震颤麻痹的症状特征相关,震颤麻痹是具有运动症状的神经病的总称。西北医学院的一个研究小组说: TMEM230基因突变可导致帕金森氏病的发现是全世界所有研究人员20年来共同努力的结果。

相关资讯 关注!国自然基金委发布一条重要提示 连发 3 篇!苏州大学副院长,入选国家级青年人才,在《Science》子刊等发表系列研究成果 专家点评Nature | 何爱彬/景红梅/窦立萍/郑俊克团队合作开发新一代表观液体活检平台实现疾病组织器官精准溯源 在《BMJ》《Nature》子刊发文后,四川大学华西医院研究员又发表最新研究成果 两院院士陈小元加入山东第一医科大学,发表Nature Nanotechnology论文,理性设计mRNA折叠结构以增强蛋白质生成