基因突变 中国实验动物信息网 2020-09-19 537

　　在国际期刊《自然》上发表的*新研究论文中，约翰·霍普金斯大学的研究人员发现，常见的基因突变可导致与脑损伤相关的肌肉萎缩性侧索硬化症（ALS）和额颞肌。痴呆症的研究人员（frontotemporaldementia，FTD）已经表明，人类第9号染色体上C9orf72基因的变化促进了RNA分子阻断蛋白质转运的主要途径，从而阻断了脑细胞核。它会导致外部分子“交通拥堵”，进而影响大脑。正常功能。根据研究员Jeffreyothstein博士的说法，这种常见的基因突变与40％的遗传性ALS病例，25％的遗传性FTD与疾病的发展以及两种非遗传性疾病直接相关。大约10％的人指出这是相关的。 ALS和FTD的主要特征是，患者大脑中的神经细胞会随着时间的推移持续退化。以FTD为例，伤害可能会导致患者的声音，语言理解和情绪处理方面的问题。在ALS患者中，神经细胞退化，影响脊髓和脑功能，患者*终失去控制肌肉的能力。这种名为

　　C9orf72的基因突变不会改变DNA的成分，但会导致六个DNA核苷酸链片段重复数百或数千次。当发生DNA突变时，它们会影响细胞中长链的产生。NA复制； 2013年，研究人员发现了400多种特殊的细胞内蛋白质，这些蛋白质直接作用于重复的RNA链；在这项研究中，研究人员专注于一种叫做RanGAP的蛋白质。 ，蛋白质可以介导细胞中突变RNA的作用。在健康细胞中，蛋白质RanGAP可以通过连接细胞质的核孔复合物转运分子。本文研究使用具有ALS相关C9orf72突变的人脑细胞。研究人员发现蛋白质RanGAP聚集在细胞核之外，并且以RanGAP依赖性方式转运到细胞核的蛋白质不会流过细胞核的孔。在另一个实验中，研究人员使用果蝇和人类干细胞添加了反义寡核苷酸，以阻断反义寡核苷酸与RanGAP之间的相互作用，然后干扰核膜。我发现了一个复杂的洞。身体再次开始工作。

　　目前，研究人员尚未意识到基因C9orf72突变和每个阶段脑细胞死亡的具体机制。之后，我想使用更多的研究来找出C9orf72突变为何导致ALS和FTD的原因。