脑瘫 中国实验动物信息网 2020-09-19 489

　　儿童脑瘫是儿童残疾的*常见原因，从历史上看，它被认为是由分娩窒息，中风，婴儿大脑发育感染和其他因素引起的。脑瘫患儿会遇到早期运动发育障碍，并伴有癫痫，学习，言语，听力和视力障碍等症状。平均而言，每1,000名新生儿中就有2名受到脑瘫的影响，有些受到轻微的影响，而另一些则无法独立行走或交流。通常，仅当无法确定其他因素来寻找疾病的根本原因时，才进行基因测试以寻找遗传因素的影响。

　　加拿大的研究揭示了脑瘫的遗传因素

      *近加拿大儿童病儿童医院和马吉尔大学医学研究中心的研究人员已经阐明了脑瘫的遗传因素。研究结果于8月3日在线发表在《自然通讯》杂志上。研究结果可能对未来脑瘫的预防和治疗产生重大影响。研究人员在加拿大对115例脑瘫患儿及其父母进行了基因测试（先前已经确定了这些脑瘫患儿的病因）。发现10％的患者的脑瘫基因突变。在一般人群中，这些基因的突变率小于1％。与脑瘫相关的DNA突变，包括碱基的添加，缺失或重组，都可能导致疾病。该研究还显示，许多不同的基因与脑瘫有关。多伦多大学麦克劳克林中心主任谢勒说，这与自闭症非常相似。许多不同的基因突变可以导致这种疾病，这解释了为什么两种疾病的临床表现各不相同。这项研究为脑瘫的新研究打开了大门。麦吉尔大学神经病学和神经外科专家Mariamuoskoy教授发现，这项研究的结果表明，脑瘫的遗传因素比以前已知的要强。是的专家们希望将基因检测整合到诊断和评估脑瘫的实践中。

　　加拿大麻痹症登记中心主任迈克尔·谢贝尔博士说，发现残疾儿童的病因对儿童的管理非常重要。找到确切原因是打开具体治疗，预防和康复之门的关键。该研究促进了基因检测在脑瘫诊断和评估中的应用。该研究的首席研究员兼基因组学应用中心主任斯蒂芬·席勒博士说： “当他们向遗传学家透露他们的研究结果时，他们感到非常震惊。基于他们的研究结果，基因组分析被用于诊断和评估的标准实践中。”