血友病,CRISPR技术 中国实验动物信息网 2020-09-19 563

　　血友病患者通常生活在压力和焦虑中，当患者的关节过早断裂且身体流血时，很难止血。在没有紧急治疗的情况下，割伤和挫伤会危及患者的生命，因为造血患者无法产生凝血因子。

　　5,000个新生儿中就有一个患有A型血友病（血液学A），几乎一半的患者被认为是由于人体的染色体倒置引起的。当在体细胞中看到染色体倒置时，染色体上碱基对的顺序颠倒了，这导致该基因无法正常表达，并且患者的身体失去了凝血因子VIII基因（F8）并且是正常的。在个人中，它有助于身体促进血液凝固。

　　*近在国际期刊《 CellStemCell》上发表的研究论文中，Ensei大学的研究人员和其他研究人员对源自血友病A和血友病小鼠，血液的人工多能干细胞（iPSC）进行了研究。我们发现了一种新的方法，可以纠正引起友谊的染色体逆转，同时逆转患者体内凝血因子的损失。在这项研究中，研究人员是*个使用人造多能干细胞的人。人造多能干细胞具有转化为体内所有类型细胞的能力。研究人员从染色体逆转引起的血友病患者中收集了尿细胞。 ，然后创建人造多能干细胞，然后使用CRISPR-Cas9核酸酶处理干细胞。 CRISPR-Cas9可以修饰凝血因子VIII基因的功能以正常发挥作用。它还可以诱导改变的iPSC分化为能够表达VIII因子的成熟内皮细胞，并在不存在VIII因子的情况下恢复这些新生成的内皮细胞。为了确认总体程序是否有效，研究人员可以将修饰的内皮细胞植入缺乏凝血因子VIII的小鼠体内，并在移植后有效抑制血友病。发现它开始产生凝血因子VIII的发作和表达。

　　研究员Jin-SooKim可以使用CRISPRRGENs技术（RNA诱导的人工核酸酶）修复两个大的复发性染色体倒置，这将导致近一半的严重血友病病例。该研究报告首次指出了潜力，它揭示了使用RGENs技术可以修复染色体逆转和其他大规模的染色体重排。造血患者通常生活在压力和焦虑中。当患者的关节断裂并较早衰弱并且身体流血时，很难止血。造血患者无法产生凝血因子，因此如果没有紧急治疗方法，割伤和挫伤可能危及生命。

　　5,000个新生儿中就有一个患有A型血友病（血液学A），几乎一半的患者被认为是由于人体的染色体倒置引起的。当在体细胞中看到染色体倒置时，染色体上碱基对的顺序颠倒了，这导致该基因无法正常表达，并且患者的身体失去了凝血因子VIII基因（F8）并且是正常的。在个人中，它有助于身体促进血液凝固。

　　*近在国际期刊《 CellStemCell》上发表的研究论文中，Ensei大学的研究人员和其他研究人员对源自血友病A和血友病小鼠，血液的人工多能干细胞（iPSC）进行了研究。我们发现了一种新的方法，可以纠正引起友谊的染色体逆转，同时逆转患者体内凝血因子的损失。在这项研究中，研究人员是*个使用人造多能干细胞的人。人造多能干细胞具有转化为体内所有类型细胞的能力。研究人员从染色体逆转引起的血友病患者中收集了尿细胞。 ，然后创建人造多能干细胞，然后使用CRISPR-Cas9核酸酶处理干细胞。 CRISPR-Cas9可以修饰凝血因子VIII基因的功能以正常发挥作用。它还可以诱导改变的iPSC分化为能够表达VIII因子的成熟内皮细胞，并在不存在VIII因子的情况下恢复这些新生成的内皮细胞。为了确认总体程序是否有效，研究人员可以将修饰的内皮细胞植入缺乏凝血因子VIII的小鼠体内，并在移植后有效抑制血友病。发现它开始产生凝血因子VIII的发作和表达。

　　研究员Jin-SooKim可以使用CRISPRRGENs技术（RNA诱导的人工核酸酶）修复两个大的复发性染色体倒置，这将导致近一半的严重血友病病例。该研究报告首次指出了潜力，它揭示了使用RGENs技术可以修复染色体逆转和其他大规模的染色体重排。