基因疗法,失明者 中国实验动物信息网 2020-09-19 526

　　大脑的视觉通道由数百万个相互连接的神经元组成，并且当发送感觉信号时，神经元之间的连接变得非常牢固。如果不使用诸如失明之类的感觉信号，神经元的连接就会减弱和混乱。在过去的几年中，将健康的基因注入眼睛以修复突变的基因疗法已成为治疗先天性和变性失明的*有希望的疗法。

　　基因疗法治疗失明的*项试验于2007年进行。受试者是10名先天性黑素病的志愿者。遗传病导致视网膜变性和完全失眠。研究发现有10名患者受到影响。所有志愿者的PRE65基因都有突变。在这项研究测试中，无害病毒被注入受试者的眼睛，并且该病毒载体具有RPE65基因的正常拷贝。

　　重新获得视力

　　在接受治疗后，一些受试者看到手指前挥舞着，并在图表的第6行上阅读了信息。其他受试者能够在昏暗的灯光下进行障碍物攀爬训练。宾夕法尼亚州费城大学的曼泽·阿什塔利（Manzer Ashtali）和他的同事们想更多地了解为什么治疗后受试者的视觉通路得以恢复。受试者接受治疗两年后，Manzar Ashtari将受试者送回实验室进行脑部扫描。可以看出，经治疗的眼睛的视觉通道与正常眼睛的视觉通道非常相似，并且比经治疗的眼睛的视觉通道更强。

　　研究小组希望看到受试者大脑的变化，结果有些令人惊讶。阿什塔里（Ashtari）说，应该考虑受试者的年龄，但是在这项研究中，大多数受试者大约20岁，只有一个45岁。在年龄方面，团队发现了更重要的结论！

　　视觉值得努力

　　人们普遍认为，早年是神经元形成，修复和重塑的重要时期，而且这种可塑性随着年龄的增长而降低。阿什塔里（Ashtari）说，可能是加速大脑可塑性的*佳时期，但他们的研究表明，成年人并没有丧失重新组织视觉通道的能力。但是，问题在于人们怀疑这种基因疗法会在修复视网膜细胞时影响大脑的通路，并且人们将无法识别基因疗法无法启动的视觉信号。此外，如果人们的视力下降留下了后遗症，那么基因疗法只会导致视力下降。

　　团队已向FDA申请了这种基因疗法，以治疗工党的先天性黑素病。哈佛大学医学院的眼科医生埃里克·皮尔斯（Eric Pierce）同意测试结果表明，成年人的视觉系统也可能是塑料的。他曾经认为对成人大脑和神经系统的损害是不可逆的。皮尔斯说，这项研究的结果很重要，至少是因为它表明神经重构可以改善受试者的视力。基因疗法可修复眼睛中受损的细胞，调节大脑以处理新信息。