本·休格斯塔德（Ben Hugstad）是一个12岁的男孩，他爱跆拳道，已经练习了6年，很快成为跆拳道的黑带。难以想象的是，他患有严重的血友病，并且身体无法建立凝血机制。简而言之，意外跌落和瘀伤会迅速导致生命危险。

　　Kimberly母亲每三周醒来一次，给Ben注射一种药物，以帮助她在短时间内凝结。她说：“我从不想当护士。”

　　这些注射剂非常昂贵，每剂约2500美元，但它们是挽救生命的药物。它们可防止伤口变得更糟并成为灾难，并防止自发的内部出血渗入关节和器官并引起严重的问题。目前，本基本上过着正常的生活，但他正在学习跆拳道，并像普通人一样参加体育课程。金伯利说，他从未谈论过自己病情的私密性，没有上课，也没有以此为借口错过考试。在课程结束时，他的全身受伤。

　　Haugstad说：“他想做他想做的事。我们正在测试以使其出血6周。这让我非常兴奋。”

　　提及值得庆幸的是，在将来的某个时候，Ben每三周一次的注射可能是历史。通过基因疗法，一种携带有特定遗传指令的改良病毒被注射到Ben的体内，这可以使他能够自行凝结数年甚至一生。

　　如果他的母亲是一个粗心的护士，她可能会乐于接受这种治疗方法，但实际上Kimberly的反应非常谨慎。

　　她说：“当他刚出生时，我们很清楚地听说血友病会在三年内发展，”因为她仍然是美国血液学联合会的成员。当时我很怀疑。管理。在某种程度上，她代表许多父母，而不仅仅是她自己。

　　实际上，金伯利有充分的理由了解这种基因疗法。血友病遗传治疗的想法始于1980年代。大约15年前，*位血友病患者自愿参加了测试。到目前为止，尚未推出任何基因疗法产品。基因实验的临床失败和引人注目的安全隐患使人们对基因治疗的态度发生了180度的变化，这种情况在以前的炒作中无人问津。在21世纪初，许多重要的私人投资者撤回了投资。尽管现在已经复活，但在Ben和其他40万血友病患者依靠基因治疗之前，仍有许多问题需要解决。这些治疗将持续多长时间？他们有多安全？

　　基因疗法肯定回来了。风险投资公司已经重组，有些已经向公众开放。大型制药公司通过企业合作和战略联盟进行研发。在一个欧洲国家，一种罕见的肝损伤疾病的首个产品在欧洲获得批准。另一种产品可用于治疗严重的血液病性血钾症。

　　血友病的基因治疗远远落后，到目前为止，百特国际公司（纽约证券交易所：BAX）是唯一报告临床数据的开发商。

　　Baxter之后，有一些公司正确地知道了该问题。他们的临床进展将在今年和明年进行，这将是对整个基因疗法的考验。在这场基因治疗的竞争中，造血疾病可能是*有竞争力的。

　　s“基因治疗的历史将遵循血友病的故事。”宾夕法尼亚大学基因治疗负责人詹姆斯·威尔逊（James Wilson）是该领域的先驱和*具争议的人物。

　　从公司正在进行下一次临床试验的现状来看，这个故事将开启新的篇章。七个团队已启动血友病项目。它们是保护自己利益的大型公司和计划或计划与其合作的小型生物公司的基地。此外，在激烈的竞争中还出现了几种科学方法和策略以及破坏性策略。华盛顿基因疗法创始公司的科学创始人威尔逊说：“我认为竞争很好。您知道谁是*大的受益人吗？病人”

　　如果发生这种情况， 这是好事。即使今天的患者状况比上一代或第二代要好得多，结果仍会持续很长时间。直到1980年代，出血性出血患者不得不赶往医院注射浓缩的凝血因子或蛋白质。造血A病人注射VIII因子，B型注射IX因子。

　　如果出血严重，可以在医院收集数周或数月，应非常小心。更糟糕的是，注入的因素来自捐赠者的血液样本，可能导致血友病患者罹患艾滋病或丙型肝炎。

　　1982年，科学家对IX因子进行了基因改造，以实现*个突破。 VII因子是两年后。百特首款重组因子VII产品于1992年获得FDA批准。这些药物完全改变了血友病的治疗。它不仅消除了血液污染的风险，也为预防性治疗铺平了道路。

　　“有些年轻人不记得出血了，”费城儿童医院董事长兼首席科学官，细胞与分子治疗中心主任，世界闻名的火花疗法说血液学家凯瑟琳·海说。

　　英国大约有20,000名血友病患者，估计有3,000名患有B型血友病。尽管它是一种慢性可控制的疾病，但它仍然昂贵并且难以治愈。根据国家血友病基金会的报告，大约60％的血友病患者患有严重疾病。由于血液中凝血因子的含量不到1％，因此需要抽出更多的血液，每2-3周需要注射一次。如果出血轻微，则治疗频率将较低。

　　有一小组公司正在研究蛋白质替代医学，以帮助需要每周少于一次或更少的周期或免疫系统无法接受现有治疗的患者。是。 Alnylam Pharmaceuticals正在开发短暂的RNA治疗。

　　已经完成了这些改进，但是即使采用“一次性”治疗，基因治疗仍在寻找持久的解决方案。当然，不仅仅是血友病，这是许多基因疗法的目标。然而，实际上，在30年前，他曾尝试对血友病进行基因治疗，但当时的技术尚未得到充分开发，并且在治疗上花费了很多年。长期以来，基因疗法听起来像一本科学小说。您会认为它是一种危险的微型病毒，一种小型运输工具，或者是基因工程中的细菌载体。其次，这些工具由特定的遗传学说明包装。它进入干细胞，改变DNA，并将这些遗传指令传达给所有随后的子细胞。

　　这个承诺是要非常了解我们所知道的有关基因的疾病，由单个错误或基因缺失引起的疾病，并制定长期解决方案。在1990年代，出现了许多创始人，但很快就面临技术挑战，特别是在病毒传递方面。

　　“比较哪些载体系统更容易应用，更容易创建和更安全，需要花费大量时间，”生物海洋基因治疗法规副总裁Barry Carter说。陈述。对于血友病，

　　是相同的，并且出于多种原因，基因治疗的理想靶标通常会靶向该疾病。它是单个基因（由单个突变引起）。它是隐性的（为了治愈它，您需要添加基因而不是全部破坏基因）。而且只有一小部分迹象可以修复。正常人中VII和XI因子的5％有明显变化。

　　可以通过简单的验血来测量所有影响。囊性纤维化和血友病是基因治疗中涉及的首批疾病。一切听起来都很理想，但事实上，基因治疗面临巨大压力。在1999年，科学家写道：“如果基因疗法在血友病模型中不起作用，那么它在哪种疾病模型中起作用？”

　　1990年代末期的*波友谊基因疗法试验开始了。它是。 High带领团队参与其中，她与Alameda合作发起了Avigen总部的基因疗法。