生殖细胞,遗传疾病 中国实验动物信息网 2020-09-17 419

　　Journal Cellesearch已在线发表了由上海生物科学研究所的Lee Jinson研究小组和Woolie Gun研究小组以及北京大学Tanfuchu研究小组进行的联合研究结果。精子干细胞中的遗传缺陷得以修复，从而产生了完全健康的后代。专家认为，这项研究为人类基因治疗提供了新思路。彻底治愈遗传性疾病的方法是通过基因疗法修复生殖细胞中已改变的遗传物质，并将正确的遗传物质传给下一代，以创造健康的个体，从而消除种群中的遗传缺陷。是要彻底消除它。但是，现有的基因重组方法不能有效地编辑生殖细胞的基因。

　　李劲松的研究小组首次证明CRISPR-Cas9技术可以有效地用于治疗遗传性疾病。这种直接胚胎注射方法存在两个问题。一种是新生小鼠to愈的可能性降低了约30％，另一种是实验性脱靶现象较少。为了更好地解决这些问题，研究人员从白内障小鼠的睾丸中获得了具有纯遗传突变的精子干细胞。研究人员将CRISPR-Cas9转移到精子干细胞系中，并通过单细胞扩增建立了一系列源自单个精子干细胞的细胞系。同时，研究人员对这些细胞系和满足以下三个移植条件的细胞系进行了详细分析。*个证实两个突变位点均已通过基因分型修复，第二个证实离靶位点序列或全基因组序列可预测性地没有脱靶问题。第三、特定的印迹基因甲基化鉴定或全基因组甲基化序列确定修复的精子干细胞保持正常的表观遗传特性。*后，将这些“高质量”细胞移植到已经耗尽了生殖细胞的受体小鼠的睾丸中后，研究人员获得了100％完全健康的小鼠。