基因变异,青光眼 中国实验动物信息网 2020-09-16 1859

　　在线发表在《自然遗传学》上的三份独立报告揭示了与青光眼风险相关的遗传突变。这可以为青光眼的治疗提供更好的诊断工具和治疗选择。青光眼是一种眼病，会逐渐破坏轻度的感觉神经，并可能导致永久性失明。眼压高是青光眼的常见原因，但是具有正常眼压的人也会发展为青光眼。

　　在*份报告中，杨正林等人在中国和新加坡的人群中发现了两个基因ABCA1和PMM2的突变，但是这两个基因与患者的眼睛无关。高压或低压会引起青光眼。先前的研究尚未发现这两个与其他眼疾有关的基因实际上会影响青光眼的病因。在第二份报告中，Puya Gharahkhani及其同事鉴定了与三个基因相关的变异体，包括ABCA1、该基因与澳大利亚人，欧洲人和美国人中的青光眼相关。第三份报告由克里斯托弗·哈蒙德和他的同事完成。他们结合了来自18个种群的遗传数据，包括亚洲和欧洲的混合种群。*后，我们还证实ABCA1是高血压和青光眼的危险基因。这两个条件也与另外两个基因突变有关。 ABCA1是细胞胆固醇和脂质水平的主要调节剂。先前的研究表明，该基因在青光眼患者血液中的表达高于正常水平，这可能是潜在的药物靶标。