细胞癌 中国实验动物信息网 2020-09-15 565

　　外显子组测序是一项*近开发的基因组分析技术，它使用序列捕获技术在整个基因组的外显子区域捕获DNA并将其浓缩以进行高通量测序。这是一种选择基因组编码序列的有效策略，其成本低于基因组测序。外显子组序列现已很好地应用于孟德尔氏疾病的研究，例如米勒氏综合症，歌舞uki氏综合症和严重的颅骨畸形。还有一些其他癌症和复杂疾病也使用外显子组测序来观察高度相关的突变。

　　在这篇新文章中，中国医学科学院的研究人员对113个肿瘤和正常样品以及8个细胞系进行了外显子组测序，每个肿瘤平均产生82个非沉默突变。做到了）。他们发现，食管鳞状细胞癌的突变谱与其他组织非常相似，但与食管腺癌的谱不同。

　　在99％的病例中，一些基因的体细胞突变与细胞周期和细胞凋亡的调节有关，其中TP53（93％），CCND1（33％），CDKN2A（20％），NFE2L2（10％） ）和RB1（9％）基因。几个组蛋白修饰的基因经常被突变，包括KMT2D（也称为MLL2； 19％），KMT2C（MLL3； 6％），KDM6A（7％），EP300（10％），CREBBP（6％）。 .. EP300突变与不良的生存预后相关。 FAT1、FAT2、FAT3或FAT4突变（27％）和AJUBA突变（JUB; 7％）导致河马信号通路，NOTCH1、NOTCH2或NOTCH3突变（22％）和FBXW7突变失调（5）。 ％）陷波信号路径被破坏。这些发现详细描述了食管鳞状细胞癌突变的状态，并表明某些后调节因子的突变对于预后和治疗可能很重要。