阿尔茨海默氏症,载脂蛋白E 中国实验动物信息网 2020-09-15 611

　　载脂蛋白E（ApoE）的变体是阿尔茨海默氏病的危险因素，但尚不清楚载脂蛋白E是否通常对大脑健康非常重要。因此，尚不清楚完全消除各种形式的载脂蛋白E是否安全。许多人可能无法以某种方式控制中枢神经系统中载脂蛋白E的去除，但实际结果并不令人满意。

　　*近，一个难得的机会再次提出了载脂蛋白E在大脑健康中的作用问题。一名40岁的加利福尼亚男子患有罕见的严重脂蛋白血症。根本没有载脂蛋白。虽然是蛋白质E，但认知功能正常。由于中枢神经系统和眼睛视网膜的色素上皮细胞中存在载脂蛋白E，因此Malloy博士的研究小组仔细检查了男性视网膜和神经认知功能。此外，患者DNA的全基因组序列显示患者患有导致载脂蛋白E缺乏症的突变。

　　研究结果发表在8月11日的JAMA上。他没有apoE，但视力正常，并且表现出正常的认知，神经和视网膜功能。脑磁共振成像也显示正常结果，脑脊液中β-淀粉样蛋白和tau蛋白水平正常。

　　详细的神经认知和视网膜研究未能证明患者有缺陷，并且apoE在脑和眼功能中可能不重要，或者那些功能可能被其他蛋白质替代表示有性行为。令人惊讶的是，对于该患者的中枢神经系统功能而言，载脂蛋白E似乎没有比apoE4更好。

　　研究的结论如下。靶向敲除可减少中枢神经系统中的载脂蛋白E，这有可能成为神经退行性疾病的新疗法。