小鼠实验,基因突变 中国实验动物信息网 2020-08-18 743

　　在*近的一项动物实验研究中，令人惊讶的是，核糖体的一个分子中的突变不会引起细胞死亡，但是当同时存在第二个突变时，这两个突变会使作用加倍，并导致细胞死亡。这项研究的结果帮助科学家们了解一个人的基因组成如何影响特定突变是导致还是跳过疾病并忍受该疾病。

　　地球上的每个生物都依赖核糖体来合成蛋白质。这种庞大而复杂的分子机器需要在体内进行非常复杂和动态的组装过程，这需要进行组装，拆卸和重新组装过程，而生物体也需要此过程。在这项*新研究中，科学家深入研究了与基因突变紧密相关的神经退行性过程，进行了小鼠研究，并分析了小鼠中枢神经系统中神经元细胞死亡的过程。研究人员发现，在缺少一种特殊的蛋白质来重复提取核糖体的情况下，老鼠体内的蛋白质合成可能会停止，从而导致神经元细胞死亡。然后，研究人员进一步研究了这种缺失的蛋白质是否在不同的遗传背景下引起相同的问题。但是，令人惊讶的是，这种蛋白质的缺乏只能在某些遗传背景下引起神经元细胞死亡，这取决于核糖体相关突变对其影响的另一个基因。建议。经过反复试验，研究人员终于发现了第二个基因GTPBP2、该基因位于大脑的特殊tRNA中。 tRNA的作用是将DNA转化为蛋白质。 tRNA基因中的这种突变导致核糖体停在特殊的DNA序列上，从而减慢了蛋白质的合成过程。

　　研究人员指出，使用此小鼠模型的研究人员也需要小心，因为本研究中使用的遗传背景被用于构建其他人类疾病模型。