动物造模,转基因动物模型 中国实验动物信息网 2021-04-01 1251

　　（1）进行性肌阵挛性癫痫综合征模型，即胱抑素B基因敲除小鼠模型。 Cystatin B基因编码Cystatin B，一种Cystatin蛋白激酶抑制剂。如果基因被敲除，则不能表达胱抑素B。患有U-LPME的患者在该基因中发生突变，并失去了功能。胱抑素基因敲除小鼠和U-L PME患者在神经表型上有特殊的重叠。

　　（2）摇床型延迟整流钾通道基因敲除小鼠模型基于K +通道阻滞设计的基因敲除模型，可引起癫痫。这种类型的动物可能患有严重的滋补克隆攻击，导致过早死亡。

　　（3）高压活性Ca2 +通道亚基基因aA亚基突变体大鼠；β4亚基突变体昏昏欲睡的小鼠；γ2亚基突变体观星者改变小鼠的癫痫模型。这些亚基基因的突变增加了大鼠脑神经元膜的兴奋性，使其更易患癫痫病。

　　（4）转基因Q54小鼠模型Q54小鼠的癫痫发作从2个月大开始，行为受限且重复运动缓慢。连续的脑电图监测表明，海马癫痫发作活动受到限制，并扩展到皮质。病理检查发现海马CA1-3和肺门区域大量细胞丢失和神经胶质增生。转基因Q54小鼠提供了一种遗传模型，其中已知SCN2A是人类癫痫的候选基因。

　　基因敲除和转基因癫痫模型的优势在于能够研究在其他类型的模型中无法获得的癫痫相关基因的相互作用，但是每种基因的表达都与其存在的遗传背景有关许多文献还指出，敲除或移植的基因在不同的载体基因背景下具有不同的表型。因此，研究人员在评估实验数据时需要考虑这些影响因素。